Աուտիզմը զարգացման խանգարում է, որը դրսևորվում է սոցիալական հմտությունների հետ կապված խնդիրներով, շփման ու հաղորդակցման խախտումներով և կրկնվող ու սահմանափակ վարքագծով։ Այն սպեկտրալ խանգարում է, որի ախտանշանները դասակարգվում են սանդղակով։
Autism Speaks-ը մատնանշում է, որ աուտիզմի մեկ տեսակ գոյություն չունի, այլ կան բազմաթիվ ենթատեսակներ, որոնց վրա ազդում են գենետիկ ու շրջակա միջավայրի գործոնները։ Որոշ դեպքերում Աուտիկ սպեկտրի խանգարում (ԱՍԽ) ունեցող մարդիկ նշանակալի օգնության կարիք կարող են զգալ, մեկ ուրիշ դեպքում կարող են ապրել լիովին անկախ ու անգամ բարձր պաշտոններ զբաղեցնել։ Համարվում է, որ այդ վիճակի զարգացման վրա մի քանի գործոններ են ազդում։
Հայտնի է, որ աուտիկ սպեկտրի խանգարումներ ունեցող երեխաները հաճախ են տառապում աղեստամոքսային խնդիրների պատճառով, և որքան լուրջ է այդ խնդիրը, այնքան ծանր է դրսևորվում ԱՍԽ-ն։
Շատ երեխաների մոտ ԱՍԽ-ի ախտանշաններն ի հայտ են գալիս 2 կամ 3 տարեկանում, թեև զարգացման խանգարումներն ավելի վաղ տարիքից էլ կարող են դրսևորվել։ 1970-ական թթ․-ին արված հետազոտություններով բացահայտվել է, որ շատ հաճախ ԱՍԽ-ն հայտնաբերվել է միևնույն ձվաբջիջից զարգացած երկվորյակներից երկուսի մոտ էլ, ինչը խոսում է խանգարման գենետիկ բաղադրամասի մասին։
Կարդացեք նաև
Սակայն գենետիկան ԱՍԽ-ի զարգացման ռիսկի միակ և անգամ հիմնական գործոնը չէ։ 2011 թ․-ին Սթենֆորդի համալսարանի բժշկական դպրոցում հրապարակված հետազոտությունը, որը կրկին դիտարկում էր երկվորյակներին, հավաստում է, որ տարբեր ձվաբջիջներից (դիզիգոտ) զարգացած երկվորյակներին ավելի հաճախ է տրվում աուտիզմ ախտորոշումը, քան մոնոզիգոտ երկվորյակներին։
Տարբեր ձվաբջիջներից (դիզիգոտ) զարգացած երկվորյակներն ունեն ընդհանուր ԴՆԹ-ի միայն կեսը, իսկ միաբջիջների դեպքում նույնականության ցուցանիշը 99,99% է․ ուստի կարելի է ենթադրել, որ գենետիկայից բացի կա մեկ այլ՝ ավելի լուրջ գործոն, որը, ըստ հետազոտողների, ամենայն հավանականությամբ կարող է լինել շրջակա միջավայրի գործոնը։
Որպես եզրահանգում նրանք նշում են, որ «ԱՍԽ-ի նկատմամբ ընկալունակությունը գենետիկ չափավոր ժառանգականության և շրջակա միջավայրի ազդեցության նշանակալի բաղադրամաս ունի»։ Սա ամենևին էլ զարմանալի բացահայտում չէ։
Իրականում գենետիկ համաճարակ գոյություն չունի, և գենետիկան չի կարելի ներկայացնել որպես աուտիզմի դեպքերի աստիճանական աճի պատճառ։ Դեռ 2008 թ․-ի հետազոտությունն էր ցույց տվել, որ աուտիզմի հետ կապված de novo (նոր, ինքնաբերաբար առաջացող) մուտացիաները նկատվել են ախտորոշում ունեցող երեխաների միայն 1 տոկոսի մոտ։
Էկոլոգիական ռիսկի գործոններն աուտիզմի դեպքում
Աուտիզմի դեպքերի մեծամասնությունն ամենայն հավանականությամբ մի շարք գեների ակտիվացման կամ արտահայտման արդյունք են, և կան էպիգենետիկ ու շրջակա միջավայրի մի քանի գործոններ, որոնք կարող են խթանել դրանք։ Այդ թվում՝
- Թունավոր ազդեցությունները, ինչպիսիք են ծանր մետաղներից ալյումինը և սնդիկը, որոնք կարող են ներթափանցել աղտոտված ծովամթերքից և պատվաստանյութերից, թունավոր միկրոբները, վիրուսներն ու բորբոսը, բջջային հեռախոսների և Wi-Fi- ի էլեկտրամագնիսական դաշտերը և այլն։
- Վիտամին D-ի անբավարարությունը։
- Գլխուղեղի բորբոքումը, որի պատճառները կարող են տարբեր լինել, ինչպես օրինակ անհաս հեմատոէնցեֆալիկ պատնեշը, ընկերքի արատները, հղիության շրջանում մոր իմունային համակարգի պատասխանը վարակներին, վաղաժամ ծննդաբերությունը և այլն։
- Աղիների բորբոքումը, որի առաջացմանը նպաստող գործոններ են աղիների միկրոֆլորայի խանգարումը, մոր միկրոբիոմի խանգարումը, կեսարյան հատումը, երեխային շշով ու կաթնախառնուրդով կերակրելը, վերամշակված սննդի գերակշռությամբ սննդակարգը։
Նյարդաբան Նատաշա Քեմփբել-Մաքբրեյդը համարում է, որ աղիքային պաթոլոգիայի և հոգեկան խանգարումների համադրության համախտանիշը (GAPS) աուտիզմի զարգացման առանցքային գործոններից մեկն է։
Աղիքների ու գլխուղեղի կապը աուտիզմի դեպքում
Autism Research ամսագրում հրապարակված հետազոտության համաձայն․
«Աուտիզմ ունեցող մարդիկ հաճախ են ունենում աղեստամոքսային տրակտի հետ կապված խնդիրներ, սակայն դրա պատճառն անհայտ է։ Նկատելի են աղիքային ախտանիշներ այն հիվանդների մոտ, որոնք ունեն աուտիզմի հետ կապվող R451C-ի մուտացիա, որը կոդավորում է նեյրոլիգին -3 սպիտակուցը: Մենք ցույց ենք տալիս, որ աուտիզմի հետ կապված գեներից շատերն արտահայտվում են մկների աղիքներում:
Նեյրոլիգին-3 R451C- ի մուտացիան մկների մոտ փոփոխություն է առաջացրել աղիքային նյարդային համակարգում, առաջացրել ստամոքս-աղիքային համակարգի դիսֆունկցիա, խախտել աղիների միկրոֆլորան: Աուտիզմի դեպքում աղիքների դիսֆունկցիան կարող է կապված լինել այն մուտացիաների հետ, որոնք ազդում են նեյրոնային հաղորդակցության վրա»:
Այլ կերպ ասած՝ գենետիկ մուտացիաները, որոնք հայտնաբերվել են ինչպես աղիներում, այնպես էլ գլխուղեղում, կարող են խանգարման առաջացման հիմնական պատճառ հանդիսանալ։
Ավելի վաղ հայտնի էր դարձել, որ նեյրոլիգին-3 R451C- ում մուտացիան փոփոխում է հիպոկամպի և գլխուղեղի կեղևի սինապտիկական գործառույթը, ինչը հանգեցնում է սոցիալական վարքի վատթարացման:
Ավստրալիայի Մելբուրնի թագավորական տեխնոլոգիական համալսարանի դոցենտ Էլիզա Հիլլ-Յարդինը հայտնել է Neuroscience News-ին․
«Մենք գիտենք, որ գլխուղեղն ու աղիքները միևնույն նեյրոններով են օժտված, և այժմ մենք առաջին անգամ հաստատում ենք, որ դրանք նաև աուտիզմի հետ կապվող գենային մուտացիաներ կարող են ունենալ։ Աուտիզմով տառապող մարդկանց 90% -ը աղիքների հետ կապված խնդիրներ ունեն, որոնք կարող են նշանակալի ազդեցություն ունենալ իրենց առօրյա կենսակերպի վրա։ Մեր հետազոտության արդյունքները ցույց են տալիս, որ այդ աղեստամոքսային խնդիրները կարող են առաջանալ այն գեների մուտացիաների պատճառով, որոնք պատասխանատու են գլխուղեղի հետ կապված խնդիրների և աուտիզմին բնորոշ վարքագծի համար։ Դա լիովին նոր մտածելակերպ է բժիշկների, հետազոտողների ու ընտանիքների համար, որն ընդլայնում է բուժման նոր մեթոդների որոնման հորիզոնները՝ հնարավորություն ընձեռելով բարելավել աուտիզմ ունեցող մարդկանց կյանքը»։
Անգամ առանց գենետիկ բաղադրամասի աղիքային միկրոֆլորան ամենայն հավանականությամբ կարևոր դեր ունի ԱՍԽ-ի զարգացման հարցում։ PLOS ONE-ի 2013 թ․-ի հետազոտության շրջանակում գիտնականները համեմատել են 20 առողջ և 20 աուտիկ երեխաների կղանքի նմուշներում միկրոբային բաղադրամասը՝ հստակ տարբերություններ հայտնաբերելով 2 խմբի նմուշներում։ Ինչպես հայտնում է Medical News Today-ը․
«Աուտիզմ ունեցող երեխաների մոտ 3 խմբի մանրէներ (Prevotella, Coprococcus и Veillonellaceae) ավելի քիչ քանակությամբ են նկատվել, քան առողջ երեխաների մոտ։ Այդ 3 տեսակները կարևորագույն դեր ունեն ածխաջրերի քայքայման գործում։ Այդպիսի բակտերիաները չափազանց կարևոր են»։
Հետազոտողները նկատել են, որ աուտիզմ ունեցող երեխաների աղիքային միկրոֆլորան հարուստ ու բազմազան չէ, ինչը կարևոր գործոն է էկոլոգիական վնասների հաղթահարման գործում։ Այլ կերպ ասած՝ աղիների անհամաչափ միկրոբիոմի պատճառով այդ երեխաներն ավելի խոցելի են դառնում շրջակա միջավայրի թունավոր նյութերի նկատմամբ։
Medical News-ի առաջատար հեղինակներից մեկն ասել է, որ «աղիքներում բազմազանությունը առողջության նշան է», ինչպես նաև նշել է, որ օգտակար բակտերիաները ոչնչացնող հակաբիոտիկները, նշանակվելով երեխայի կյանքի առաջին 3 տարիներին, կարող են առանցքային դեր խաղալ։
Քեմփբել-Մաքբրեյդի հետազոտությունը ցույց է տվել, որ աղիների, գլխուղեղի և իմունային համակարգի միջեւ խորն ու դինամիկ փոխազդեցություն կա։ Իր ուսումնասիրությունում նա նկատել է, որ աուտիկ երեխաների գրեթե բոլոր մայրերը աննորմալ աղիքային ֆլորա ունեն, ինչը չափազանց կարևոր է, քանի որ նորածիններն իրենց աղիքային ֆլորան ժառանգում են մորից։ Կյանքի առաջին 20 օրում աղիքային ֆլորայի կարգավորումը նշանակալի ազդեցություն է ունենում երեխայի իմունային համակարգի զարգացման վրա։
Նորածինները, որոնց մոտ աղիքային աննորմալ ֆլորա է ձևավորվում, ունենում են թույլ իմունային համակարգ, և ավելի շատ են ենթարկվում պատվաստումներից հետո առաջացող հնարավոր ռեակցիաների վտանգին։
Ծանուցում․ նյութն ընդհանուր տեղեկատվական բնույթի է և բուժում նշանակելու նպատակ չի հետապնդում։
Պատրաստեց Մարինե ԱԼԵՔՍԱՆՅԱՆԸ
