Ներկա եւ ապագա սերունդների առողջությունը սերտորեն կապված է զարգացման բնածին արատների եւ ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելման ու ախտորոշման հետ:
Բժշկա-գենետիկական կոնսուլտացիան՝ դա բուժօգնության մասնագիտացված տեսակ է, որի դերը ժառանգական հիվանդությունների եւ զարգացման բնածին արատների ախտորոշումն ու կանխարգելումն է:
35 տարեկանից բարձր ցանկացած հղի կին, անկախ նրանից, թե որերորդ հղիությունն է կրում, ցանկալի է, որ հետազոտվի բժիշկ -գենետիկի մոտ: Պատճառն այն է, որ քրոմոսոմային ախտաբանությունը, այսինքն՝ այն հիվանդությունների խումբը, որը պտղի մոտ առաջացնում է մտավոր խնդիրներ, ավելի հաճախ է սկսում հանդիպել այդ տարիքային խմբի հղիների մոտ: Այս մասին Aravot.am-ի հետ զրույցում հայտնեց Մոր եւ մանկան առողջության պահպանման գիտահետազոտական կենտրոնի բժշկա-գենետիկական կոնսուլտացիայի վարիչ, բ.գ. թ. Նելլի Զուրաբյանը: Նրա խոսքերով, եթե երիտասարդների մոտ քրոմոսոմային ախտաբանությունը հանդիպում է 1-ը 1000-ի հարաբերակցությամբ, ապա 35 տարեկանից բարձր մարդկանց մոտ մուտացիաների թիվը մեծանում է եւ դրա հաճախությունը հանդիպում է 1-ը 300-ի հարաբերակցությամբ: «Արդեն 40 տարեկանից բարձր անձանց մոտ այդ ախտաբանությունը արձանագրվում է 1-ը 90-ի հարաբերակցությամբ: Այդ պատճառով էլ անհրաժեշտ է, որ 35 տարեկանից բարձր բոլոր հղի կանայք դիմեն բժշկա-գենետիկական հետազոտության եւ անցնեն սկրինիգային անհրաժեշտ հետազոտությունները»,-նկատում է բժշկուհին: Հղիության 8-14 շաբաթական ժամկետում որոշվում է պրոտեին ՊԱՊՊ-Ա, հղիության 15-21 շաբաթականում` ալֆա-ֆետոպրոտեինը, խորիոնիկ հոնադոտրոպինը եւ ազատ էստրիոլը՝ արյան շիճուկում պտղի առողջական վիճակը ախտորոշելու նպատակով:
Բացի այդ, բժիշկ-գենետիկի մոտ պետք է հետազոտվեն նաեւ այն զույգերը, որոնց մոտ անհայտ պատճառներով վիժումներ, մեռելածնություն եւ երեխայի վաղաժամ մահացություն է արձանագրվել, քանի որ հնարավոր է, որ նրանք (կինը կամ տղամարդը) լինեն որեւէ ժառանգական հիվանդության կրող ու չիմանան այդ մասին:
Կարդացեք նաև
Մեր այն հարցին, թե հետազոտություն անցնելու նպատակով հղի կինը ե՞րբ պետք է դիմի բժիշկ- գենետիկի, տիկին Զուրաբյանը պատասխանեց. «Մենք հետազոտությունները սկսում ենք արդեն հղիության 7 շաբաթական ժամկետից: Առաջին այցելության ժամանակ մենք հավաքում ենք տվյալներ ընտանիքի տոհմածառի վերաբերյալ, որը թույլ է տալիս պարզել հիվանդությունների առկայությունը ընտանիքի անդամների մոտ, գնահատել դրանց կրկնման հավանականությունը: Մենք նաեւ պետք է հստակ տվյալներ ունենանք, թե տվյալ ընտանիքի անդամների մոտ կոնկրետ ինչ հիվանդություն է եղել, քանզի ճիշտ ախտորոշումից էլ կախված է այդ հիվանդության կրկնման հավանականության գնահատումը»: Այսպես, եթե որեւէ ժառանգական հիվանդություն կամ զարգացման արատ արձանագրվում է առաջին աստիճանի սերունդների մոտ (ավելի մոտ հետազոտվող անձանց), ապա դրանց կրկնման հավանականությունն ավելի մեծ է, քան` եթե այն դիտվում է 4-րդ սերնդի ներկայացուցիչների (ավելի հեռու) մոտ: Ըստ բժշկուհու, հնարավոր է, որ տոհմածառի ուսումնասիրությունից հետո հետագա հետազոտությունների կարիք չլինի:
Մեր այն հարցին, թե արդյոք արատի հայտնաբերման ժամանակ ծնողները միշտ նախընտրում են հղիության արհեստական ընդհատումը՝ տիկին Զուրաբյանը պատասխանեց. «Տարեկան մոտ 25-30 կին ընդհատում է հղիությունը` պտղի զարգացման արատի կամ ժառանգական հիվանդության պատճառով»:
Հարցին, թե առաջին հղիության ժամանակ է՞լ են բժիշկները խուրհուրդ տալիս արատով պտղից ազատվել, բժշկուհին պատասխանեց. «Կան զարգացման արատներ, որոնք կյանքի հետ համատեղելի չեն: Օրինակ` անէնցեֆալիան (պտղի գլխուղեղի բացակայություն): Նման դեպքերում խորհուրդ է տրվում ընդհատել հղիությունը: Մենք խորհուրդ ենք տալիս, բայց ծնողներն իրենք են որոշում գնալ այդ քայլին, թե ոչ»:
Նելլի Զուրաբյանն ասաց նաեւ, որ հաճախ ժառանգականությունը եւ գեների ազդեցությունը կարող են նաեւ առնչություն չունենալ երեխայի հիվանդության հետ. «Օրինակ, կատարակտան նորածին երեխայի մոտ կարող է պայմանավորված լինել գենային ախտաբանությամբ, այսինքն ժառանգվել է, միառժամանակ այն կարող է պայմանավորված լինել հղիության վաղ շրջանում մոր մոտ վիրուսի ազդեցությամբ (կարմրատապ): Կամ, մայր դարձող կինը կարող է համր լինել՝ պայմանավորված ինչպես գենային ախտաբանությամբ, այնպես էլ մանուկ հասակում կրած քութեշով: Նման դեպքերում պետք է ճիշտ կողմնորոշվել, որը շատ ժամանակ կախված է հետազոտվողի անկեղծությունից: Ի վերջո կան հիվանդություններ, որոնց ախտորոշումը վաղ մանկական հասակում ունի շատ մեծ նշանակություն: Օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիայի (հիվանդությունը առաջին անգամ ախտորոշվել է մեզ մոտ` ՄՄԱՊՀԿ-ում) ախտորոշումը, որը նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություն է: Արյան հատուկ անալիզի միջոցով հնարավոր է 4-5 օրական երեխայի մոտ ախտորոշել այդ հիվանդությունը ու համապատասխան բուժման եւ սննդակարգի միջոցով բուժել: Եթե ժամանակին չիրականացվի ախտորոշում եւ բուժում, երեխան հետագայում կլինի մտավոր թույլ զարգացած: Ուստի մայրերը եւ մանկական պոլիկլինիկայի բժիշկները պետք է հիշեն, որ կարող են դիմել բժշկա-գենետիկական կոնսուլտացիա ոչ միայն ժառանգական հիվանդության առկայության, այլ նաեւ՝ երեխաների ֆիզիկական եւ մտավոր թույլ զարգացման դեպքում»:
Ըստ Նելլի Զուրաբյանի, բժշկա-գենետիկական կոնսուլտացիա կարող են դիմել նաեւ երեխաների մոտ նյարդամկանային թուլությունների, քայլվածքի խանգարումների, քրոնիկական հիվանդությունների դեպքում, որոնց ծագումն այնհայտ է եւ որոնք վատ են ենթարկվում բուժման, ինչպես նաեւ առանձին սննդամթերքների նկատմամբ անընդունելիության դեպքերում. «Մեր հանրապետությունում առաջինը ՄՄԱՊՀԿ-ում են սկսել հետազոտել ներարգանդային պտղի հիվանդ եւ առողջ լինելու հավանականությունը: Մենք կարողանում ենք հղիության արդեն 7 շաբաթական ժամկետից գնահատել պտղի առողջական վիճակը»:
ՄՄԱՊՀԿ-ն միակ կենտրոնն է Հայաստանում, ուր կատարվում է խորիոնի բիոպսիա հղիության 7-12 շաբաթական ժամկետում, ամնիոցենտեզ եւ կորդոցենտեզ հղիության 15-22 շաբաթականում` քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման նպատակով: Ընդ որում, քրոմոսոմային անալիզը ամնիոցիտների և խորիոնի ինտերֆազ կորիզներում կատարվում է երկու մեթոդով` բջիջների կուլտիվացիայի եւ մոլեկուլային ցիտոգենետիկ FISH մեթոդով: FISH մեթոդի առավելությունը կայանում է նրանում, որ այն թույլ է տալիս հետազոտությունը կատարել 2-3 օրում, այլ ոչ թե 3-4 շաբաթվա ընթացքում, ինչպես բջիջների կուլտիվացիայի ժամանակ: Բացի այդ, ավելի փոքր քանակի կենսանյութ է պահանջվում հետազոտության համար, ինչը նվազեցնում է բարդությունների եւ վիժումների հավանականությունը:
Անուշ ԽԵՉՈՅԱՆ
